rss
    Версия для печати

    Вызовы молекулярной медицины. Ч.1.

    Почти все мы являемся носителями тех или иных генетических дефектов, и дефекты эти возникают постоянно, в продолжение всей нашей жизни.  Так каким должно быть медицинское вмешательство и нужно ли «убирать из человеческой популяции плохие гены»?

    Новые постановки старых вопросов.

    Молекулярная медицина, иными словами, медицина на молекулярно-биологическом уровне, насчитывает уже не один десяток лет своего существования. Она призвана понять молекулярные основы патологий и создать на их основе методы диагностики и терапии этих патологий. И хотя уже нельзя назвать эту отрасль науки «новорожденной», в России лишь относительно недавно многие задумались над тем, какие непростые вопросы для нравственного сознания она подготовила. В этой статье автор попытается в краткой форме описать причины постановки этих вопросов и попробовать их сформулировать. Забегая вперед, следут сказать, что эти вопросы новыми никак не назовешь; они остались старыми и до конца не разрешенными, хотя мотивы их постановки вполне современны.

    Трудно назвать удивительным тот недавний толчок, который побудил многих задуматься над достижениями молекулярной медицины: в Россию, в Москву летом 2008 года приехал с докладами сам Дж. Уотсон, который получил вместе с Ф. Криком и М. Уилкинсом Нобелевскую премию 1962 г. за открытие структуры ДНК, предопределившее почти всё последующее развитие биологии и позволившее назвать это открытие «открытием века». Из уст этого ученого многие неспециалисты впервые услышали о молекулярно-биологических основах рака, но что еще более потрясло многих - о молекулярно-биологических основах поведения человека, психических заболеваний, т.е. о том, что, казалось, не может стать доступным ученому-экспериментатору, по крайней мере, при нашей жизни. [Желающие могут ознакомиться с этими выступлениями на сайтах Интернета: http://www.oncoimmunology.ru/news.htm,http://www.dynastyfdn.com/news/334,http://www.russ.ru//teksty/uotson_v_moskve_principy_uspeha_v_nauke_i_administrirovanii#4, http://www.lenta.ru/articles/2008/07/05/watson/_Printed.htm, http://www.expert.ru/printissues/russian_reporter/2008/27/interview_uotson/, http://www.freetowns.ru/ru/theory/science/-/Watson_lecture]

    Прежде чем приступить к формулировкам вопросов, считаем нужным познакомить читателя сначала с тем, что генетические дефекты возникают у людей постоянно, а существа, у которых они оказались несовместимыми с жизнью, умирают в утробе матери или вскоре после рождения. И все это - естественные явления.

    Затем хотелось бы примирить читателей статьи с мыслью, что подавляющее большинство из нас - если не все - является носителем тех или иных генетических дефектов.

    Очень схематично попробуем описать это. Гаметы, или клетки, из которых впоследствии возникают половые клетки, должны претерпеть деления, в результате которых в образующихся гаметах останется вдвое меньшее число хромосом: 23 пары хромосом разойдутся, и останутся не 46, а всего 23 хромосомы.

    У женщин с возрастом растет вероятность рождения ребенка с хросомными нарушениями, в частности, с тяжелой и неизлечимой болезнью - синдромом Дауна: у детей с этим синдромом в 21-ой паре хромосом три хромосомы вместо обычных двух (Табл. 1).

     

    Табл. 1. Вероятность хромосомных нарушений в зависимости от возраста матери (по Hook E.B. et al. JAMA 249:2034-2038, 1983).

     

    Возраст

    Все хромосомные нарушения

    Трисомия 21

    (синдром Дауна)

    15-20

    1 из 500

    1 из 2000

    30

    1 из 400

    1 из 885

    35

    1 из 200

    1 из 365

    40

    1 из 65

    1 из 109

    45

    1 из 20

    1 из 32

    50 и старше

    >1 из 8

    1 из 10

     

    Мужские гаметы тоже не избавлены от генетических дефектов (Табл. 2).

     

    Табл. 2. Частота (в %) нерасхождения хромосом в сперматозоидах здоровых мужчин (Oliver-Bonet M. et al. Mol. Human Reprod., 2002, 8: 958-963)

     

    № хромосомы

    6

    18

    21

    X

    Y

    XY

    6,21

    X,Y,18

    % неразошедшихся хромосом

    0,07

    0,04

    0,20

    0,03

    0,06

    0,06

    0,29

    0,32

     

    При зачатии происходит слияние гамет, и если они несут тяжкие генетические дефекты, то может возникнуть эмбрион, который уже на какой-то из ранних стадий развития окажется неспособным к существованию; он погибнет и абортируется, а женщина, его зачавшая, может даже и не почувствовать происходившего: это может произойти весьма рано, не затронув менструальный цикл [Eisenberg V.H., Schenker J.J. Eur. J. Obstetrics Gynecol. and Reproductive Biol. 72 (1997) 35-45]. Если дефекты не столь тяжелы, то плод успевает развиться до более поздних стадий, когда - увы, снова - имеющиеся дефекты могут оказаться несовместимыми с существованием плода даже в утробе матери, где многое он получает от нее, и наступает снова самопроизвольный аборт (см. табл. 3).

     

    Табл. 3. Частота хромосомных нарушений при самопроизвольных абортах.

     

    Число обследованных

    самопроизвольных абортов

    % случаев с хромосомными нарушениями

    Страна

    Литература

           1273

               65,8

    США

    Menasha J. et al. Genet. Med. 2005, 7: 251-263

             347

               56,5

    Япония

    Nagaishi M. et al. J. Obstet. Gynaecol. Res., 2004, 30: 237-241

     

    Табл. 3 прямо свидетельствует, что около 60% самопроизвольных абортов характеризуется хромосомными нарушениями - т.е. грубыми генетическими дефектами, затрагивающими большие (видимые под микроскопом) генетические нарушения. Таким образом, аборты - естественное явление у человека (конечно, речь идет о самопроизвольных абортах)

    Многие, возможно, обращали внимание на то, что кривые зависимости смертности людей от возраста, которые иногда приводятся в СМИ, имеют небольшой подъем в области возраста до 1 года, что-то вроде нарисованного на Рис. 1 и обозначенного стрелкой:

    Смертность

     


                                                                                     

     

     

     

     

     

                   

                                                                                              Возраст

     

    Рис. 1. Схематическое изображение зависимости смертности от возраста.

     

    Эта смертность новорожденных и детей до 1 года обусловлена не только социальными явлениями (например, отсутствием должной медицинской помощи, низким уровнем санитарии и гигиены, плохим питанием и пр.), она отмечается во всех странах, в т.ч. и вполне благополучных. Например, в США в 2002 году зарегистрирована следующая смертность в возрасте от 0 до 13 лет (Табл. 4):

     

    Табл. 4. Смертность в США в 2002 году по данным National Vital Statistics Reports, Vol. 53, No. 6, 2004.

     

    Возраст

     

    Число умерших на 100 000

    0-1 

    697

    1-2 

    47

    2-3 

    32

    3-4 

    24

    4-5 

    20

    5-6 

    17

    6-7 

    14

    7-8 

    14

    8-9 

    15

    9-10 

    14

    10-11

    15

    11-12

    15

    12-13 

    18

     

    В число причин ранней детской смертности (до 1 года) включают и генетические дефекты, которые смогли проявиться после рождения ребенка, т.е. отделения его от тела матери, дававшей то питание и защиту, которые теперь его тело должно осуществлять само, но оказалось неспособным.

     Примечание.

    Автор многие годы читает на биологическом факультете курс медицинской биофизики и др. курсы лекций, более 10 лет рассказывает студентам - будущим магистрам Московской академии тонкой химической технологии им. М.В. Ломоносова (МИТХТ) о достижениях молекулярной медицины, кроме того, излагает эти же вопросы, но в ином аспекте студентам Московской духовной академии и Свято-Тихоновского православного гуманитарного университета. А.С. Соболев - заслуженный деятель науки РФ, действительный член: Американской ассоциации по исследованию рака, Международного союза по борьбе с раком, Международной фотодинамической ассоциации.

     

     

    Продолжение следует...

    Вставить в блог

    Поддержи «Татьянин день»
    Друзья, мы работаем и развиваемся благодаря средствам, которые жертвуете вы.

    Поддержите нас!
    Пожертвования осуществляются через платёжный сервис CloudPayments.

    Яндекс цитирования Rambler's Top100 Рейтинг@Mail.ru